NOTICIA: GENOMA HUMANO

Portada de Time: un bebe nos mira y nos pregunta si queremos conocer su futuro. No se trata de leer las manos ni del tarot, bastante desprestigiados a estas alturas, sino de cómo el mapa del genoma humano está cambiando lo que podemos, y queremos, saber o no del futuro de nuestra salud.

En teoría nos lo pintaban como una oportunidad histórica de conocimiento y de prevención para curar antes incluso de que la enfermedad se manifestara. Pero la realidad se está revelando muy diferente y bastante más oscura.

Porque, ¿qué ocurre cuando se sabe que en nuestro ADN hay una predisposición a una enfermedad para la que no hay tratamiento o para la que el tratamiento es sumamente costoso y duro? Enseguida aparecen quienes, rezumando falsa piedad, nos advierten de que no podemos cargar a esa persona con el lastre de una futura vida penosa. ¿Y qué decir de la angustia, el miedo, el ansia que se produce sobre el niño, condenado a vivir bajo una espada de Damocles, y su familia? Cierto, quizás la espada no caiga nunca, pues aquí estamos hablando de probabilidades, no de certezas, pero incluso el conocer ese riesgo condiciona toda una vida.

Solamente en Estados Unidos el año pasado hubo miles de mujeres que, sabiendo que eran portadores de dos genes que predisponen para el cáncer de mama, el Brca1 y el Brca2, se han sometido a una mastectomía total, a pesar de que entre el 60 y el 70% no lo iba a desarrollar.

Las cuestiones que se plantean son tremendas. Por ejemplo, el Time aborda la cuestión de qué deben hacer los médicos si, estudiando el genoma de un niño con una enfermedad rara, encuentran por casualidad una mutación asociada a la demencia precoz antes de los 40 años. ¿Deben comunicárselo a los padres, sabiendo que no existe terapia para esa patología y que, además, provocará problemas con cualquier seguro sanitario?

En la versión rosa del asunto, el conocimiento y tratamiento precoz de enfermedades gracias al mapa genético iba a suponer un ahorro de costes. Lo contrario está ocurriendo: miles de tests, cientos de empresas que a cambio de un poco de saliva y bastantes más dólares te dan el catálogo de tus probables futuras enfermedades y que están disparando el gasto médico.

Mientras tanto, una recomendación: recuperen de sus cintas viejas la película Gattaca. Lo malo de la ciencia ficción distópica es que al final se hace realidad.

FUENTE DE LA NOTICIA:
http://www.intereconomia.com/blog/vida-inteligente/mapa-genoma-humano-buena-o-mala-noticia-20130109

CONCEPTOS QUE PUEDAN PRESENTAR DIFICULTADES

Mapa del genoma humano

El mapa del Genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como se conoce hoy. Será una cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura.

Craig Venter, ante un mapa genético.

ADN

El ADN es el Ácido DesoxirriboNucleico. Es el tipo de molécula más compleja que se conoce. Su secuencia de nucleótidos contiene la información necesaria para poder controlar el metabolismo un ser vivo. El ADN es el lugar donde reside la información genética de un ser vivo.

El estudio de su estructura se puede hacer a varios niveles, apareciendo estructuras, primaria, secundaria, terciaria, cuaternaria y niveles de empaquetamiento superiores.

         

Nucleótido

Un nucleótido es un compuesto orgánico que está formado por una base nitrogenada, un azúcar (pentosa) y ácido fosfórico (grupo fosfato). 

Genes

Unidad de material hereditario. Segmento de ADN (ácido desoxirribonucleico) que funciona como una clave para una proteína determinada, con una estructura lineal y compuesto de muchos subelementos, los nucleótidos, del orden de centenares (estos a su vez son unidades de recombinación y mutación).

Cáncer

Cáncer es el término que se emplea para un grupo de enfermedades que tienen un denominador común: la transformación de la célula normal en otra que se comporta de forma muy peligrosa para el cuerpo humano.

BRCA1 y BRCA2
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que codifican las proteínas que funcionan en el proceso de reparación del ADN. Por lo tanto, una mutación o una deleción de un gen supresor tumoral provocarían una pérdida de su función y como consecuencia aumentaría la probabilidad de que se desarrolle un tumor cancerígeno de mama-ovario.

Mastectomía
La mastectomía consiste en la extirpación de la mama completa. Existen diferentes tipos de mastectomía: mastectomía "simple" o "total", mastectomía radical modificada, mastectomía radical, mastectomía parcial y mastectomía subcutánea (con preservación de pezón).

Genoma
Número total de cromosomas del cuerpo.

Enfermedades raras.




Mutación
En biología, alteración de la estructura genética o cromosómica de la célula de un ser vivo que se produce de forma espontánea o inducida y que se transmite a sus descendientes.
Da un resultado visible producido por esta alteración: el síndrome de Down se produce a causa de la mutación del cromosoma veintiuno.

Demencia precoz
La demencia precoz consiste en una serie de estados, cuya característica común es la destrucción peculiar de las conexiones internas de la personalidad psíquica. Los efectos de este daño predominan en la esfera emocional y volitiva de la vida mental.

Patología
Tiene dos significados: 
-Uno lo presenta como la rama de la medicina que se enfoca en las enfermedades del ser humano. 
-El otro, como el grupo de síntomas asociadas a una determinada dolencia.
 En este sentido, esta palabra no debe ser confundida con la noción de nosología, que consiste en la descripción y la sistematización del conjunto de males que pueden afectar al hombre.
La patología, dicen los expertos, se dedica a estudiar las enfermedades en su más amplia aceptación, como estados o procesos fuera de lo común que pueden surgir por motivos conocidos o desconocidos.

Tratamiento precoz
Tratamiento que se realiza lo más temprano posible.

Tests

Nos facilitan analizar la personalidad, el carácter, el temperamento o el modo de ser de alguien, debido a que es siempre difícil de definir.

Distópica
Una distopía es aquella sociedad que se considera indeseable, por algún motivo determinado. El término fue acuñado como antónimo de utopía y se usa principalmente para hacer referencia a una sociedad ficticia en donde las tendencias sociales se llevan a extremos apocalípticos.

En mi opinión, este artículo me parece muy interesante, porque,  plasma la realidad conforme es y no se ve. Tenemos muchas herramientas, información y conceptos lo suficientemente desarrollados como para poder prevenir o por lo menos mantener informados a los afectados de dichas enfermedades. Pienso que tienen derecho a ello y a tener toda clase de expectativas sobre la vida que van a llevar a cabo debido a dichas desgracias.